Życie z wrodzoną nadkrzepliwością krwi

 

Życie z mutacją genetyczną nie zawsze jest łatwe. Wiążą się to często z wieloma komplikacjami, które utrudniają codzienne funkcjonowanie. Zdrowy organizm i prawidłowo funkcjonujące ciało jest w stanie wyleczyć się samodzielnie z wielu chorób. Natomiast posiadając mutację genetyczną, niektóre procesy są nieco bardziej upośledzone. Bycie posiadaczem czynnika V Leidena wiąże się z poważnymi procesami, które mogą zajść w organizmie. Liczba osób, posiadająca ten zmutowany czynnik, jest szacowana na około 16%. Jest to spora część populacji światowej, natomiast w samej Polsce odnotowano 5% populacji.

Choroba zakrzepowo – zatorowa i jej charakterystyka

czynnik v leidenNiewiele osób zdaje sobie sprawę, jak ważne jest prawidłowe krzepnięcie krwi. Zachowanie poprawnych procesów krzepliwości pozwala na funkcjonowanie organizmu bez większych problemów. W zdrowym ciele krew krzepnie szybko w przypadku zranień i ran otwartych – wtedy ważne jest, by jak najszybciej zatamować krwotok i nie stracić większej ilości krwi. Jednocześnie w żyłach i tętnicach, krew nie może krzepnąć, ponieważ to stwarzałoby liczne zagrożenia w postaciach zatorów. Regulacja między tymi procesami jest naturalna i kontrolowana przez organizm. Zakrzepica, czyli wrodzona skłonność do tworzenia się zakrzepów krwi w tętnicach, powodowana jest między innymi przez czynnik V Leiden. Ta mutacja nadkrzepliwości dotyka osoby każdej płci i jest dziedziczona genetycznie. Zmutowany czynnik podczas zachodzących procesów upośledza białko, które powoduje zwiększenie ryzyka powstawania zakrzepów w tętnicach. Wczesne wykrycie posiadania mutacji jest szczególnie ważne – przede wszystkim ułatwia diagnozowanie nagłych wypadków zakrzepic, które mogą często występować. Badanie czynnika V ma za główne zadanie ocenienie ryzyka wystąpienia zakrzepowych epizodów. Dzięki temu można mniej więcej oszacować, czy one przydarzą nam się kiedyś. Badanie określa też przyczyny trombofilii – w przypadku czynnika V Leidena jest to podłoże genetyczne, a więc nie można go nabyć w późniejszym życiu.

Przykrą wiadomością jest to, że genetycznych chorób, takich jak nadkrzepliwość krwi, nie można wyleczyć. Wrodzona trombofilia trwa do końca życia, a swoje najbardziej aktywne epizody może mieć w średnim wieku. Najczęstszymi metodami leczenia, a właściwie zapobiegania powstawaniom zakrzepów, jest stosowanie leków, które rozrzedzają krew. Nie wolno jednak podawać osobie poszkodowanej, której nie znamy, żadnych leków przed przyjazdem służby medycznej, nawet, jeśli osoba ta deklaruje, że choruje na zakrzepicę.